PAC GO-1 Libro 8 Ginecología

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Las mutaciones ocurren en los genes de los cromosomas somáticos y no en los genes de los cromosomas sexuales, por eso no son heredables. Sin embargo pueden heredar la predisposición a desarrollar cáncer cuando menos en 5 % de la población. Hay síndromes de cáncer hereditario como el escleroderma pigmentoso en donde la piel y los ojos son excesivamente sensibles a la luz solar y hay predisposición familiar al cáncer del ovario, del endometrio, de las glándulas mamarias,
del colon y del cerebro. En el retinoblastoma hay pérdida de los dos alelos de un mismo gene y esa alteración sí es hereditaria. En el cuadro 1 se muestra el gene correspondiente de diversos padecimientos y la localización cromosómica en enfermedades susceptibles al cáncer. Hay numerosas investigaciones en clonación de genes que culminarán por aclarar el misterio del origen de las diferentes variedades de cáncer.

Figura 1

Figura 1


CUADRO 1
GENES DE CÁNCER FAMILIAR CLONADOS

ENTIDAD SÍMBOLO
DEL GEN
LOCALIZACIÓN
CROMOSÓMICA
     
Retinoblastoma RB1 13q14
Tumor de Wilms -I WT1 11p13
Síndrome de Li-Fraumeni TP53 17p13
Poliposis adenomatosa familiar APC 5q21
Neurofibromatosis tipo 1 NF1 17q11
Neurofibromatosis tipo 2 NF2 22q12
Síndrome de Von Hippel-Lindau VHL 3p25
Neoplasia endocrina múltiple
MEN2A 10q11
tipo 2 o RET  
Cáncer de colon hereditario MSH2 2p16
sin poliposis (COCA1)  
  MLH1 3p21, 3p23
  (COCA2)  
Cáncer familiar de mama y ovario BRCA1 17q12

Fuente: Modificado de AG Knudson. Todo sobre el cáncer familiar. Nature Genetics 5: 103, 1993.

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