El diagnóstico
de laboratorio de hemoglobinopatía S se establece con los siguientes estudios:
1) Prueba de inducción de los drepanocitos positiva, 2) prueba de solubilidad
positiva, 3) estudio electroforético de la hemoglobina en acetato de celulosa,
pH 8.4 - 8.6 compatible con el genotipo SS, 4) estudio electroforético de
la hemoglobina en agar citrato, pH 6.0 - 6.2 compatible con el genotipo
SS y 5) determinación de Hb F, misma que generalmente se encuentra aumentada.
Dentro del grupo de las hemoglobinopatías designadas
como "enfermedad drepanocítica" se incluyen los dobles heterocigotos (heterocigotos
compuestos) en los que uno de los padres aporta el gen S y el otro alguna
otra variante anormal de la hemoglobina. Entre ellos se encuentran las hemoglobinopatías
SC, S talasemia beta, S talasemia alfa, S-persistencia hereditaria de hemoglo
bina fetal, S-D los Angeles (Punjab), S-O Arabe, S-G Filadelfia y S-Lepore.
Con el nombre de talasemias se designa a un amplio grupo
de anormalidades hereditarias de la Hb, que se caracteriza por la producción
insuficiente de una o más cadenas de globina. Las talasemias se distinguen
con el nombre o nombres de la cadena o cadenas de globina, cuya síntesis
está reducida. De acuerdo con esto, hay talasemia alfa, beta, delta, delta
/ beta y talasemia gamma / delta / beta. En México se han identificado todos
estos tipos de talasemias, incluída la persistencia de la hemoglobina fetal.
La talasemia beta no es |
característica
de las personas de origen mediterráneo, como durante mucho tiempo se pensaba,
y para fines prácticos, es posible identificarla en cualquier sitio en donde
se investigue intencionadamente. En este tipo de talasemia existe una deficiencia
en la producción de las cadenas beta de la hemoglobina, debido a la ausencia
o a la reducción de su síntesis. Por su elevado polimorfismo genético, la
expresión clínica de la enfermedad puede variar desde un trastorno prácticamente
asintomático (rasgo talasémico), hasta formas clínicas muy graves, con anemia
acentuada, sobrecarga de hierro y muerte antes de la edad adulta como ocurre
en la talasemia mayor o anemia de Cooley. Las formas heterocigotas de talasemia
beta se diagnostican determinando la fracción A2 de la hemoglobina, que
se encuentra por arriba de lo normal.
ANEMIAS HEMOLÍTICAS POR ALTERACIONES DE ENZIMAS ERITROCITARIAS
Las anemias hemolíticas debidas a enzimopatías de los glóbulos rojos deben
sospechar se cuando en un paciente con hemólisis crónica: 1) No hay datos
morfológicos que sugieran alteración de la membrana eritrocí tica, 2) no
existe evidencia sugestiva de trastorno en la síntesis de Hb y 3) la reacción
de Coombs directa es negativa, descartando la presencia de algún fenómeno
inmunológico. |