Casi todos
los individuos con deficiencia de estas enzimas son básicamente sanos y
sufren crisis agudas de anemia hemolítica al ingerir ciertos alimentos como
habas o entrar en contacto con sustancias químicas que pueden o no ser medicamentos.
También se ha podido demostrar que las infecciones virales pueden precipitar
una crisis hemolítica.
HIPOPLASIAS MEDULARES
En las hipoplasias medulares, el número de células hematopoyéticas pluripotenciales
disminuye por debajo del nivel crítico para mantener la autorreplicación
propia de las células pluripotenciales, se agotan las células bien diferenciadas
en el tejido de la médula y la cavidad medular es ocupada por tejido adiposo.
En las displasias medulares ocurre algo similar, pero la cantidad absoluta
de tejido |
hematopoyético
no se reduce tanto, aunque su progenie es defectuosa estructural y funcionalmente.
En la fisiopatología de las hipoplasias medulares, sucede que cuando el
número de CFU-GEMM disminuye por debajo de sus niveles críticos, estimados
en 10% de lo normal, predomina la capacidad de autorreplicación a expensas
del sacrificio de la capacidad de diferenciación. Si el compartimiento de
células pluripotenciales no puede ser renovado, se abate la generación de
células "comprometidas" y en consecuencia los recuentos en sangre periférica
declinan. La etiología de más de 50% de los casos de hipoplasia medular
es idiopática, expresión que debe considerarse como admisión de ignorancia;
en muchos de estos pacientes es posible que un mecanismo autoinmune se encuentre
involucrado primaria o secundariamente. |