PAC
MG-1 A5
| COAGULOPATÍAS HEREDITARIAS | |||||
| Con
el término de hemofilia se denomina a la deficiencia heredada de los factores
VIII o IX de la coagulación, recibiendo en el primer caso el nombre de hemofilia
clásica o tipo A y en el segundo hemofilia tipo B o enfermedad de Christmas;
estas dos deficiencias ocupan el primer lugar en frecuencia de todos los
defectos heredados de la coagulación. La variedad clásica ocupa 60 a 70%
de los casos, sin que existan diferencias clínicas entre ambas entidades.
Dado que las hemofilias A y B se transmiten con un patrón de herencia ligada al cromosoma X, lo más frecuente es que estos padecimientos los trasmitan las mujeres y los sufran los hombres. Sin embargo, los patrones de transmisión más comunes en ambas variedades de hemofilia son como se muestra en el cuadro. Algunos textos señalan hasta 33% de hemofílicos sin antecedentes familiares de la enfermedad, condición que algunos autores han considerado secundaria a una mutación somática in útero. Considerando que la hemofilia representa un defecto localizado a nivel de la vía intrínseca de la primera fase de la coagulación, su expresión clínica será fundamentalmente, el síndrome hemorrágico. Las hemartrosis constituyen, sin duda alguna, la manifestación más frecuente de las hemofilias, primero por ser de movimiento continuo, segundo por tener un mayor o menor régimen de carga, tercero por presentar salientes óseas que son fácilmente traumatizables y |
finalmente porque las membranas sinoviales carecen de tromboplastina tisular. La cavidad oral constituye siempre un problema para el hemofílico, ya que con frecuencia una mala técnica de cepillado dental produce hemorragias importantes, lo que hace deficiente su hábito de limpieza y produce una gingivitis tartárica que a su vez genera nuevas hemorragias. Dado que en las hemofilias A y B no hay alteración en las propiedades adhesivas ni agregantes de las plaquetas, el tiempo de sangrado (TS) en estos padecimientos es normal, así como el tiempo de protrombina (TP). En hemofilia A, las concentraciones de la fracción antigénica del factor VIII son normales. Característicamente, el tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa) se encuentra prolongado y la magnitud de la prolongación depende de las con centraciones de la fracción procoagulante del factor. Desde el punto de vista terapéutico, debe considerarse que, una vez que se ha establecido el diagnóstico de certeza, el pa ciente hemofílico debe ser valorado en forma integral por la serie de especialistas que han de integrar una clínica de hemofilia, desde el tratamiento preventivo, hasta el tratamiento de problemas agudos; para este último caso, se cuenta, en el caso de la hemofilia clásica, con plasma fresco congelado, crio precipitado, que resulta de la separación del factor VIII contaminado con fibrinógeno por medios físicos, o bien con factor VIII liofilizado comercial. |
 |
Con el término de hemofilia se denomina a la deficiencia heredada de los factores VIII o IX de la coagulación, recibiendo en el primer caso el nombre de hemofilia clásica o tipo A y en el segundo hemofilia tipo B o enfermedad de Christmas; estas dos deficiencias ocupan el primer lugar en frecuencia de todos los defectos heredados de la coagulación. La variedad clásica ocupa 60 a 70% de los casos, sin que existan diferencias clínicas entre ambas entidades. | ||
|
Posibilidades
de transmisión en hemofilia
|
|||||||||
|
Copyright © 2000 Dr. Scope. Derechos Reservados.
Diseño y Programación: Educación Médica Continua
Diseño y Programación: Educación Médica Continua