PAC MG-1 B1
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GENÉTICA

AUTOEVALUACIÓN POSTERIOR
Autoevalúese en los conocimientos adquiridos
  1. Son características de la herencia autosómica recesiva las siguientes:
    1. Los padres de los afectados son individuos sanos
    2. Presenta transmisión horizontal
    3. Sólo homocigotos para la mutación están afectados
    4. Todas las anteriores

  2. Si una mujer con fenilcetonuria (AR) procrea hijos con un hombre normal, sus hijos serán:
    1. 100% afectados
    2. 100% portadores sanos
    3. 50% afectados y 50% sanos
    4. 75% sanos y 25% afectados

  3. Son características de la herencia AD las siguientes, EXCEPTO:
    1. Presenta transmisión vertical
    2. Los heterocigotos están afectados
    3. El riesgo para los hijos de un afectado es de 25%
    4. Afecta hombres y mujeres por igual

  4. Una mujer portadora del gen de distrofia muscular de Duchenne procrea hijos con un hombre sano, los riesgos para la descendencia serán:
    1. 50% mujeres y 50% hombres afectados
    2. 75% mujeres portadoras y 25% hombres afectados
    3. 75% mujeres portadoras y 25% hombres afectados
    4. 50% mujeres sanas, 50% hombres sanos, 50% mujeres portadoras, 50% hombres afectados

  5. En la herencia multifactorial intervienen:
    1. Un par de alelos
    2. Más de un par de genes con el efecto aditivo del medio ambiente
    3. Unicamente el medio ambiente
    4. Varios genes sin efecto del medio ambiente

  6. Los siguientes signos clínicos apoyan el diagnóstico clínico de síndrome de Down:
    1. Retraso psicomtor, hipotonía generalizada, perfil facial plano, fisuras palpebrales haca arriba y pliegue transverso único
    2. Microcefalia, labio y paladar hendido, polidactilia, alteraciones oculares
    3. Retraso psicomotor, hipertonía, pie en mecedora
    4. Occipucio prominente, tendencia a pemanecer con la boca abierta, piel seca y desarrollo psicomotor normal

  7. Las manifestaciones clínicas de los EIM pueden ser producidas por:
    1. Deficiencia de la enzima afectada
    2. Acúmulo del producto de la reacción alterada
    3. Deficiencia del producto final
    4. Todas las anteriores

  8. Las neoplasias hereditarias generalmente presentan un patrón de herencia:
    1. Recesivo ligado al X
    2. Autosómico recesivo
    3. Autosómico dominante
    4. Multifactorial

  9. La hipótesis de Knudson para la carcinogénesis de neoplasias hereditarias propone que:
    1. Ocurren dos mutaciones en células germinales
    2. Una mutación en células somáticas seguida de una mutación en células germinales
    3. Dos mutaciones en células somáticas
    4. Una mutación en células germinales seguida de una mutación en células somáticas

  10. Se denominan mosaicos a los individuos con más de una línea celular, que se origina durante:
    1. La primera metafase meiótica
    2. La segunda metafase meiótica
    3. Las primeras divisiones del cigoto (mitóticas)
    4. La espermatogénesis

  11. El tamiz neonatal se debe realizar:
    1. Inmediatamente al nacimiento
    2. Los primeros tres días de vida
    3. Entre el tercero y el quinceavo días de vida
    4. A los seis meses de vida

  12. Las técnicas de biología molecular en Genética Médica se aplican a:
    1. Diagnóstico prenatal
    2. Diagnóstico del padecimiento
    3. Pruebas de paternidad
    4. Todas las anteriores

  13. Un RN que presenta alteraciones estructurales de SNC como microcefalia u holoprosencefalia, labio y paladar hendido, polidactilia en las cuatro extremidades, defectos oftalmológicos, cardíacos y malformaciones renales se pensaría en:
    1. Trisomía 18
    2. Trisomía 21
    3. Trisomía 13
    4. Trisomía 22

  14. El síndrome de Klinefelter 47, XXY se asocia a los siguientes datos clínicos, EXCEPTO:
    1. Hábito eunucoide
    2. Testículos pequeños
    3. Espermatogénesis normal
    4. Gonadotropinas elevadas

  15. El factor determinante testicular en el cromosoma Y se conoce como:
    1. AZF
    2. SRY
    3. ZFY
    4. HY

  16. Una paciente de 15 años consulta por amenorrea primaria, talla baja, ausencia de caracteres sexuales secundarios, cuello corto, cubitus valgus y 4o metacarpiano corto, se debe pensar en:
    1. Síndrome de Stein-Leventhal
    2. Pseudohermafroditismo verdadero
    3. Síndrome de Turner
    4. Síndrome de feminización testicular

  17. El genoma mitocondrial humano tiene como características:
    1. Ser moléculas de DNA de doble cadena circulares
    2. Presentar un bajo índice de mutación
    3. No tiene genes informacionales
    4. Contener intrones
    5. Conserva la universalidad del código genético

  18. En la doble hélice del DNA:
    1. La información genética de ambas cadenas es idéntica
    2. Ambas cadenas son complementarias
    3. La unión entre ambas cadenas es mediante enlaces covalentes
    4. El diámetro de la hélice varía cada 10 pares de bases
    5. Hay un giro total cada 20 pares de bases

  19. El proceso de transcripción en eucariontes:
    1. Se realiza en el citoplasma
    2. Sólo se transcriben los exones
    3. La RNA polimerasa se une al DNA mediante factores de transcripción
    4. Lo realiza una sola RNA polimerasa
    5. Se inicia por una DNA polimerasa

  20. Una mutación puntual a nivel de proteína original:
    1. Cambio de un aminoácido por otro
    2. Sólo se transcriben los exones
    3. Formación de un codón de terminación
    4. Todas las enteriores
    5. Ninguna de las anteriores
 
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