PAC MG-1 B1

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GENÉTICA

AUTOEVALUACIÓN PREVIA

Señale en cada aseveración si el Falsa (F) o Verdadera (V)



1. (     ) Un gene es una secuencia de nucleótidos que codifica para una o varias cadenas polipeptídicas 12. (    ) Se debe realizar cariotipo a una recién nacida con luxación congénita de cadera.
2. (     ) El proceso de transcripción de la información genética se realiza en los ribosomas. 13. (    ) Las cromosopatías de autosomas por lo general cursan con retraso psicomotor y mental y múltiples malformaciones.
3. (     ) El genotipo constituye la información genética o genoma de un individuo. 14. (    ) El gene SRY, localizado en el cromosoma Y es el factor determinante testicular.
4. (     ) Un heterocigoto es aquel individuo que tiene un par de alelos idénticos. 15. (    ) Los pacientes con cariotipo 45, X del (Yq) presentan fenotipo de síndrome de Turner.
5. (     ) Una mujer portadora de hemofilia transmitirá la enfermedad al 100% de sus hijos varones. 16. (    ) El estudio citogenético debe realizarse en procesos hematológicos malignos para diagnóstico y pronóstico.
6. (     ) El síndrome de Crouzon tiene un patrón de herencia autosómico recesivo. 17. (    ) De acuerdo con la hipótesis de Knudson las neoplasias hereditarias se deben a dos mutaciones en una célula somática.
7. (     ) Cuando un mismo padecimiento presenta varias formas de herencia, se habla de heterogeneidad genética. 18. (    ) El cromosoma Filadelfia [t(9;22) (q34; q22)] es patognomónico de la leucemia promielocítica aguda.
8. (     ) Mutaciones en el gene que codifica para la proteína fibrilina son responsables del cuadro clínico de la distrofia muscular de Duchenne-Becker. 19. (    ) El diagnóstico prenatal por amniocentesis se realiza entre las semanas 13 y 16 de la gestación.
9. (     ) Una no disyunción en la anafase mitótica origina la formación de un mosaico. 20.(     ) Las técnicas de biología molecular permiten el diagnóstico presintomático de enfermedades como la corea de Huntington.
10. (    ) El cariotipo 47, XY, +13 corresponde a un paciente con síndrome de Patau. 21. (    ) La terapia génica consiste en reemplazar un gen mutado por uno normal en todas las células del organismo.
11. (    ) Los pacientes con síndrome de "cri du chat" presentan retraso mental, microcefalia y llanto característico por pérdida de un segmento del brazo corto del cromosoma 4.    
 
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