En
la herencia dominante ligada al X, podemos mencionar que la mayoría de las
mujeres afectadas son heterocigotas y transmiten el gene anormal a la mitad
de sus hijas y a la mitad de sus hijos. Si el padre es el afectado heredará
el padecimiento a todas sus hijas, en cambio sus hijos serán sanos. Ejemplos
de este tipo de herencia son el raquitismo hipofosfatémico y la incontinencia
pigmenti (letal en el varón).
El síndrome de X frágil es uno de los padecimientos más
frecuentes ligados al X y probablemente la causa más común de retraso mental
(1:1250 varones y 1:2500 mujeres), después del síndrome de Down (1:700 nacimientos).
Los pacientes presentan grados variables de retraso mental y un aspecto
clínico con ciertos signos característicos como cara alargada, orejas prominentes,
prognatismo y en 90% de los adultos hay macroorquidismo. Un dato interesante
del padecimiento es que el gene responsable, localizado en el brazo largo
del cromosoma X se asocia con un sitio frágil en esta región (27.3). Este
síndrome tiene |
características
peculiares en su mecanismo de herencia ya que se han observado individuos
masculinos portadores asintomáticos cuyas hijas son también portadoras.
Se ha reconocido que se requiere la modificación de este gene durante la
meiosis femenina para que los hijos (50%) de estas portadoras estén afectados.
Uno de los mecanismos por lo que esto puede ocurrir es la amplificación
del trinucleótido CGG en el extremo 5' del gene y cambios en su patrón de
metilación (impronta genética).
HERENCIA LIGADA AL "Y" O HERENCIA HOLÁNDRICA
El patrón hereditario de genes ligados al cromosoma Y es muy simple porque
sólo los hombres reciben este cromosoma. De esta manera, cuando un varón
presenta una característica determinada por un gene en el Y, lo transmitirá
a todos sus hijos y a ninguna de sus hijas . El ejemplo clásico lo constituye
la hipertricosis auricular. |