CODOMINANCIA
Y ALELOS MÚLTIPLES
Dominancia y recesividad no son las únicas relaciones
posibles entre pares de alelos. Existen casos como los grupos sanguíneos
M y N determinados por un par de alelos en que ambos se manifiestan en el
heterocigoto (genes codominantes).
Hablamos de alelos múltiples cuando hay más de dos alelos
alternativos posibles para especificar ciertos rasgos. Un ejemplo típico
lo constituyen los alelos del sistema de grupos sanguíneos ABO y los del
complejo principal de histocompatibilidad (HLA).
PLEIOTROPISMO
Los efectos fenotípicos múltiples producidos por un solo gene se denominan
pleiotropismo. Por ejemplo, en el síndrome de Marfán las anomalías esqueléticas,
oculares y cardiovasculares tienen como base común un defecto en la fibrilina
del tejido conectivo.
LIGAMENTO GÉNICO
Los genes se separan independientemente durante la meiosis; sin embargo,
existen grupos de genes situados muy próximos entre sí, que se segregan
casi siempre juntos por la imposibilidad de recombinación meiótica. Esto
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se conoce
como ligamiento génico y puede definirse como la tendencia de dos o más
genes a ditribuirse unidos en los gametos debido a su vecindad en el cromosoma.
Un ejemplo lo constituyen los genes del grupo sanguíneo Rh y los genes HLA.
HETEROGENEIDAD GENÉTICA
La existencia de diferentes mutaciones en un solo locus (mutaciones alélicas),
o bien mutaciones en diferentes loci (mutaciones no alélicas) que producen
un síndrome clínico similar se conoce como heterogeneidad genética.
Un grupo de padecimientos en los que se han reconocido
mutaciones alélicas y génicas lo constituyen las mucopolisacaridosis. Los
síndromes de Hurler y Scheie son producto de mutaciones alélicas en el gene
de la iduronidasa. En cambio el síndrome de San Filippo puede deberse a
mutaciones en cualquiera de cuatro genes diferentes que participan en la
vía de degradación del heparán sulfato. Todos estos padecimientos se heredan
en forma autosómica recesiva. En algunos casos la heterogeneidad genética
conduce a que un padecimiento presente diferentes patrones hereditarios.
Un ejemplo lo constituye la retinosis pigmentaria que puede heredarse en
forma autosómica dominante, recesiva o ligada al X. |