SIMULACIÓN
DE MENDELISMO
Algunos padecimientos que se consideraba seguían un
patrón de herencia mendeliana simple en realidad se deben a deleciones de
genes contiguos producidas de novo o por la presencia de un rearreglo cromosómico
balanceado en alguno de los padres. Entre estos está el síndrome de Miller
Diecker considerado anteriormente como autosómico recesivo y actualmente
como un síndrome de genes contiguos por deleción de un segmento del brazo
corto del cromosoma 17.
HERENCIA POLIGÉNICA Y MULTIFACTORIAL
Existen características como la talla, el peso, el color de la piel y de
los ojos, la inteligencia, etc. que muestran variaciones graduales dentro
de un margen muy amplio que puede considerarse normal. Estas variaciones
se deben a la acción aditiva de una serie de genes y a esta herencia se
le conoce como poligénica. Además el ambiente influye sobre la mayoría de
los rasgos que se heredan en forma poligénica. A la suma de los factores
herencia-ambiente se le conoce como herencia multifactorial. Entre los padecimientos
que se heredan en forma |
multifactorial
se encuentran la mayoría de los defectos del nacimiento (labio y paladar
hendido, defectos del tubo neural, luxación congénita de cadera, estenosis
pilórica, cardiopatías, etc) y muchos padecimientos sistémicos (diabetes
mellitus I y II, esquizofrenia, epilepsia, hipertensión arterial, psicosis
maniacodepresiva, etc.) El asesoramiento genético en estos padecimientos
se basa en datos estadísticos obtenidos en estudios de recurrencia en familiares
de un individuo afectado.
HERENCIA MITOCONDRIAL
Las mitocondrias del cigoto provienen siempre del óvulo, por lo que los
genes mitocondriales son siempre de origen materno. Un grupo de enfermedades
neuromusculares se han asociado con mutaciones en el genoma mitocondrial.
Entre estas se encuentran: la neuropatía óptica de Leber, la epilepsia mioclónica
con acidosis láctica y la enfermedad de fibras rojas rasgadas. La severidad
del cuadro clínico depende del número de mitocondrias que portan la mutación
(heteroplasmia), pudiendo presentarse sólo genoma mitocondrial mutado (homoplasmia).
|