PAC MG-1 B1

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En la estructura de la cromatina se ha observado una unidad repetitiva básica formada por ADN y proteínas histonas, los nucleosomas. Estos constituyen el primer nivel de compactación del ADN y la interacción entre ellos forma estructuras solenoidales que constituyen una fibra de cromatina (200-300 A de diámetro). Posteriormente esta fibra se pliega para formar asas o cromómeros que corresponden a regiones condensadas de cromatina por asociación de secuencias de ADN ricas en A-T con proteínas no histonas de la matriz nuclear. En estas regiones con densadas quedan los genes inactivos, mientras que en las regiones intercromoméricas están los genes estructurales activos.

ALTERACIONES DE LOS CROMOSOMAS

La constancia de un cariotipo y su persistencia
en las siguientes generaciones está dada por la capacidad de la célula de dividirse. Sin embargo, la estabilidad del cariotipo puede modificarse por un cambio en el número o estructura de los cromosomas.

Anomalías numéricas
Se conoce como euploide al complemento cromosómico normal o múltiplo exacto del número haploide y aneuploide cuando el defecto radica en el déficit (monosomía) o exceso (trisomía) de todo un cromosoma. Las aneuploidías son el resultado de una separación anormal (no disyunción) de los cromosomas homólogos en la anafase de las divisiones meióticas. Como consecuencia, se forma un gameto con un cromosoma adicional (disómico) y otro con un cromosoma de menos (nulisómico).

Fig. 4 Identificación de las bandas cromosómicas del cariotipo de acuerdo con el sistema internacional
Figura 4

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