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PAC MG-1 B1

La frecuencia de anomalías cromosómicas en recién nacidos vivos es 1% aproximadamente. Veinte a 50% de los abortos espontáneos en el primer trimestre presentan anomalías cromosómicas.

Los primeros al ser fertilizados por un gameto normal darán trisomías (47 cromosomas) y los segundos monosomías (45 cromosomas). Estos mecanismos anormales de segregación pueden ocurrir en ambas divisiones meióticas sucesivas o en combinación en la paterna y materna, dando lugar a tetrasomías y pentasomías. En ocasiones la no disyunción ocurre poscigóticamente, lo cual determina la presencia de varias líneas celulares en un individuo. A esta condición se le denomina mosaico.

Anomalías estructurales
En las alteraciones estructurales, los factores determinantes son la ruptura de uno o más cromosomas y el consecuente rearreglo de los extremos libres generados por la ruptura o rupturas. Entre las principales aberraciones cromosómicas intracromosómicas se encuentran: la deleción o pérdida de un segmento cromosómico (del), duplicación (dup), inversiones peri o paracéntricas (inv), cromosomas en anillo (r) y los isocromosomas (i). También pueden generarse aberraciones intercromosómicas como: las inserciones (ins), translocaciones recíprocas balanceadas o no (t) o las translocaciones de tipo robertsoniano o fusiones céntricas (rob).

FRECUENCIA DE ABERRACIONES CROMOSÓMICAS

La frecuencia de anomalías cromosómicas en recién nacidos vivos, es aproximadamente 1%, la proporción entre anomalías numéricas y estructurales es similar. La frecuencia de aberraciones de los cromosomas sexuales es 0.25%, mientras que la de aberraciones de los autosomas está entre 0.4 y 0.6%.
Las trisomías de autosomas y las aneuploidías de los cromosomas sexuales ocurren con frecuencias similares, las más frecuentes son la trisomía 21 (1/700 nacimientos) y el 47,XXY(1/900). El rearreglo estructural más común es la fusión céntrica en particular entre los cromosomas 13 y 14 (1/1,000 nacimientos).

    Se ha observado que de 20 a 50% de los abortos espontáneos de primer trimestre presentan anomalías cromosómicas. De éstas las trisomías de autosomas constituyen la mayor parte (40-50%), la más frecuente es la del cromosoma 16. Las monosomías del X (45,X) y las triploidías constituyen de 20 a 25% de los casos respectivamente.
    Los datos combinados de estudios en recién nacidos vivos y productos de aborto espontáneo permiten concluir que aproximadamente 4 a 20% de todas las concepciones son cromosómicamente anormales y que 90% o más de los casos se abortan espontáneamente durante el primer trimestre del embarazo.
    Se han realizado innumerables estudios para establecer la etiología de las aberraciones cromosómicas; sin embargo, los únicos datos relevantes son la relación entre edad materna avanzada e incidencia de trisomías 21 y 18, así como de síndrome de Klinefelter. En ellas se asume que un óvulo envejecido presenta mayor riesgo de errores en la anafase I. En cuanto al efecto de la edad paterna aún existen datos contradictorios al respecto.

DIAGNÓSTICO DE LAS ABERRACIONES CROMOSÓMICAS

Las técnicas citogéneticas actuales permiten la identificación precisa de anomalías cromosómicas tanto numéricas como estructurales. La utilización de métodos de alta resolución y la combinación de técnicas citogenéticas y de biología molecular permiten reconocer incluso microdeleciones.
    El estudio citogenético debe practicarse en pacientes con dos o más defectos severos o alteraciones menores múltiples, en niños malformados que fallecen en el periodo neonatal y en recién nacidos muertos. Ante el hallazgo de aberraciones cromosómicas estructurales es necesario estudiar a los padres para identificar portadores de translocaciones balanceadas e inversiones, para impartir un asesoramiento genético adecuado. En casos de aborto habitual, la pareja requiere estudio cromosómico cuando se han descartado otras causas.

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