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PAC MG-1 B1

SÍNDROMES DEBIDOS A ANOMALÍAS DE LOS AUTOSOMAS
TRISOMÍA 21 O SÍNDROME DE DOWN El síndrome de Down es la anomalía cromosómica más frecuente. La proporción de sexos es: 3 varones por 2 mujeres. El promedio de edad materna es de 34.4 años, aumentando el riesgo de tener un producto con trisomía 21 en forma exponencial a medida que aumenta la edad materna. Las características clínicas más frecuentes son: retraso psicomotor, hipotonía generalizada, occipucio plano, facies redonda, puente nasal ancho y deprimido, fisuras palpebrales oblicuas, epicanto, implantación baja de pabellones auriculares y pliegue palmar transverso único. Además presentan malformaciones cardíacas en el 40% de los casos, digestivas y una sensibilidad aumentada a las infecciones, así como una mayor frecuencia de leucemias. De estos factores depende el pronóstico de la enfermedad y se ha calculado que 25 -30% de los casos mueren durante el primer año de vida y 50% antes de los 5 años. El cariotipo confirma el diagnóstico clínico y es indispensable para el consejo genético. La mayoría de los casos se debe a una trisomía regular 47, XX o XY,+21 (92.5%), las translocaciones representan 4.8% de los casos, siendo la más frecuente la t(14q;21q). En 55% de los casos éstas ocurrieron de novo y en el resto se encuentra una translocación balanceada en uno de los padres. Los mosaicos constituyen 2.7% de todos los casos. La trisomia 21 ha sido objeto de un gran número de investigaciones para tratar de explicar las alteraciones clínicas con base en los desequilibrios bioquímicos y génicos. La región cromosómica responsable del fenotipo se localiza en la banda q22. Recientemente se ha reconocido uno de los genes responsables de la enfermedad de Alzheimer en esta región, el cual codifica para una proteína amiloide. En el caso del síndrome de Down, la demencia senil y presenil parecería ser resultado del exceso de proteína amiloide generado por el estado trisómico.	El riesgo de recurrencia de la trisomía 21 regular ha sido calculado en 1 a 2% en madres menores de 30 años; sin embargo, este riesgo aumenta proporcionalmente con la edad materna. En las trisomías 21 debidas a una translocación de novo el riesgo de que se repita es nulo; para las translocaciones (Dq;21q ) o (21q;22q) el riesgo de recurrencia observado cuando la madre es la portadora es 15 a 20%, mientras que si el padre es el portador es de 0 a 5%. En el caso de translocación (21q;21q) todos los productos vivos tendrán trisomía 21. TRISOMÍA 18 O SÍNDROME DE EDWARDS La trisomía 18 o síndrome de Edwards tiene una frecuencia aproximada de 1:6500 nacimientos; la proporción de sexos es de un varón por cada 4 mujeres. Los pacientes fallecen tempranamente y sólo se han descrito 14 casos con supervivencia prolongada. Los datos clínicos más sobresalientes son: hipertonía generalizada, dolicocefalia con microcefalia, facies fina, micrognatias, pelvis estrecha, pie en mecedora, criptorquidia o hipertrofia de clítoris, malformaciones cardíacas (95%), renales y digestivas, retraso psicomotor y muerte precoz. La región responsable de este fenotipo es la banda 18q11. TRISOMÍA 13 O SÍNDROME DE PATAU La frecuencia de la trisomía 13 oscila entre 1:4000 a 1:10000 con ligero predominio del sexo femenino. Los datos clínicos más constantes son: bajo peso al nacimiento, microcefalia, microftalmia o anoftalmia que puede llegar a la ciclopia, labio y paladar hendido, polidactilia de manos y pies, criptorquidia, malformaciones cardíacas(80%), renales y digestivas, holoprosencefalia, retraso psicomotor y muerte precoz.				Las características clínicas más frecuentes del síndrome de Down son: retraso psicomotor, hipotonía generalizada, occipucio plano, facies redonda, puente nasal ancho y deprimido, fisuras palpebrales oblicuas, epicanto, impantación baja de los pabellones auriculares y pliegue palmar transverso único.

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