Al
igual que en la trisomía 18, el 80% de los casos se presenta como una trisomía
regular, 10% corresponde a mosaicos y el 10% restante a trisomías por translocación,
que pueden ser de novo o transmitidas por uno de los padres.
SÍNDROME 5p- "MAULLIDO DE GATO"
Este síndrome se debe a una deleción del brazo corto del cromosoma 5. Su
frecuencia es aproximadamente de 1:50000. El embarazo es normal, con crecimiento
intrauterino retrasado y el producto presenta dificultad respiratoria al
nacimiento, cianosis, estridor inspiratorio, problema de alimentación debido
a pobre |
succión,
vómito y dificultades para deglución. En el primer mes de vida pueden presentar
un llanto similar al maullido de un gato, debido a flacidez de epiglotis
y laringe. Los datos clínicos más característicos son: microcefalia, facies
redonda, hipertelorismo y micrognatia. La letalidad varía y algunos pacientes
llegan a la edad adulta con un fenotipo variable.
La mayoría de los casos se debe a una deleción de novo
y un pequeño porcentaje es debido a otro tipo de aberraciones que implican
al cromosoma 5. En 15% de los casos uno de los padres es portador de un
rearreglo balanceado. |