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PAC MG-1 B1

CROMOSOMAS SEXUALES
En todos los mamíferos la hembra es homogamética y sus cromosomas sexuales (XX) son idénticos y se comportan como homólogos. En cambio, el macho es heterogamético y sus cromosomas sexuales (XY) son diferentes en tamaño, morfología y contenido génetico. La evolución ha influenciado el proceso de diferenciación cromosómica ya que originalmente ambos cromosomas eran homólogos. El dimorfismo se estableció a expensas de un solo miembro del par que acumuló los factores necesarios para el desarrollo del sexo heterogamético (cromosoma Y en mamíferos). En los últimos años se han reconocido genes en el cromosoma Y que participan en crecimiento, maduración ósea, desarrollo testicular y espermatogénesis. Sin embargo, el hallazgo más trascendente es la localización del gene responsable de la diferenciación testicular (SRY) en la porción distal del brazo corto de este cromosoma. Se ha demostrado en humanos que ambos cromosomas comparten una región homóloga en el extremo distal de sus brazos cortos denominada región pseudoautosómica. En el cromosoma no se han observado cambios filogenéticos importantes y se ha preservado en las diferentes especies. Sin embargo, uno de los fenómenos más importantes en genética evolutiva es la inactivación de uno de los cromosomas X en individuos femeninos (XX), proceso que mantiene el equilibrio génico en ambos sexos al igualar el contenido de ADN cromosómico activo. La inactivación del cromosoma X resulta en la formación del corpúsculo de Barr o cromatina X que se observa en los núcleos de células femenimas en interfase. En 1961, Lyon postuló una hipótesis en la que sugiere que tempranamente en la embriogénesis uno de los cromosomas X en la mujer se inactiva haciendo que la relación autosomas- sexocromosomas sea igual que en el hombre. En la células somáticas, el proceso de inactivación ocurre al azar y es clonal pudiendo	inactivarse el X materno o paterno. No obstante, una vez que se establece este evento, todas las células descendientes tendrán el mismo cromosoma X inactivo. Además del mecanismo de compensación génica entre individuos XX y XY, el proceso de inactivación ocurre sobre los cromosomas X supernumerarios generados por errores mitóticos o meióticos. En años recientes se han reconocido los factores básicos que determinan la inactivación del X en el embrión femenino. Inmediatamente después de la fertilización ambos cromosomas X son eucromáticos y la primera inactivación del X, que ocurre en el trofoectodermo, es no al azar y afecta preferentemente al X paterno. Este mecanismo de inactivación, no al azar, se mantiene hasta el estadio embrionario de blastocisto tardío cuando se inicia la inactivación al azar. Sin embargo, la inactivación no es al azar cuando uno de los X es estructuralmente anormal y en estas circunstancias se preserva el X normal activo en la recién nacida. Es importante señalar que durante la meiosis se requiere que ambos cromosomas X estén activos para asegurar la diferenciación ovárica y la gametogénesis, lo que implica la reactivación del cromosoma X que previamente había sido inactivado en las células germinales. En cambio, la inactivación del único X presente en el espermatocito primario es necesaria para la espermatogénesis normal ya que la presencia de un cromosoma X activo parecería interferir con la meiosis. ANOMALÍAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES Las anomalías estructurales y/o numéricas de los cromosomas sexuales, se traducen en síndromes bien definidos y por su elevada frecuencia en la población general se incluirán los síndromes de Turner, Klinefelter, la polisomía X y la polisomía Y.				La hembra es homogamética en todos los mamíferos y sus cromosomas sexuales (XX) son idénticos y se comportan como homólogos. Por su parte, el macho es heterogamético y sus cromosomas sexuales (XY) son diferentes en tamaño, morfología y contenido genético.

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