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PAC MG-1 B1

Las características somáticas más evidentes del síndrome de Turner son: disgenesia gonadal con falla en el desarrollo de caracteres secundarios, corta estatura y malformaciones congénitas que incluyen: cuello alado con implantación baja del cabello, linfedema congénito de manos y pies en la recién nacida, cuarto metacarpiano corto, nevos pigmentados, cardiopatías congénitas y malformaciones renales.

SÍNDROME DE TURNER

En 1938, Turner describió el padecimiento en pacientes con infantilismo sexual, pterigium coli y cubitus valgus. Posteriormente se reconoció que individuos con estas anomalías somáticas presentaban monosomías, mosaicismos o anomalías estructurales del cromosoma X. Las características somáticas más evidentes del síndrome son: disgenesia gonadal con falla en el desarrollo de caracteres secundarios, corta estatura, y malformacines congénitas (estigmas del síndrome de Turner) que incluye cuello alado con implantación baja del cabello, linfedema congénito de manos y pies en la recién nacida, cuarto metacarpiano corto, nevos pigmentados, cardiopatías congénitas y malformaciones renales.
    Las gónadas están reemplazadas por estrías fibrosas desprovistas de células germinales. Originalmente se sugirió que la ausencia de desarrollo ovárico era secundaria a una falla en la migración de las células germinales; sin embargo, el estudio de productos de aborto 45, X demostró la presencia de ovarios con folículos primarios. Esta observación sugiere que un fenómeno acelerado de atresia folicular secundario a la ausencia de un cromosoma X resulta en un desarrollo ovárico inadecuado y explica la presencia de estrías gonadales. Como se señaló previamente, se requiere que ambos cromosomas X estén presentes y activos durante la meiosis; la ausencia de uno de ellos explicaría también la ausencia de gametogénesis.
    El desarrollo ovárico anormal condiciona una síntesis inadecuada de hormonas esteroides sexuales, por lo que no se observan datos puberales en la mayoría de los casos y las pacientes exhiben un cuadro de anestrogenismo con niveles elevados de gonadotropinas séricas.
    El retraso en el crecimiento comienza desde la vida intrauterina. Durante la infancia los pacientes crecen lentamente sin observarse el clásico crecimiento acelerado durante la pubertad y la altura

media es aproximadamente de 1.30 m en nuestra población. Se ha calculado que la frecuencia del padecimiento en población general es de 1 en 2400 recién nacidas vivas incluyendo todas las variantes citogenéticas, la forma más frecuente es 45, X (50%) seguida de mosaicismo 45, X / 46, XX (25%), mientras que el resto corresponde a aberraciones estructurales del X o del Y aisladas, o en forma de mosaico.
La causa más frecuente de la constitución cromosómica 45, X es un error en la disyunción meiótica en uno de los padres; sin embargo, una observación interesante en estudios citogenéticos en abortos espontáneos es la elevada frecuencia con que se observa el genotipo 45, X habiéndose reconocido que sólo sobrevive el 1% de estos productos la quinta semana de embarazo. Según algunos autores estos últimos corresponden a mosaicos con anomalías estructurales inestables del X o del Y que se perdieron durante la embriogénesis o que no pueden detectarse con técnicas estándar.
En las pacientes con síndrome de Turner (45,X) la cromatina X es negativa; sin embargo, es importante tener presente que el mismo fenotipo puede observarse en pacientes con mosaicos (45, X / 46, XX) o aberraciones estructurales del X en las cuales la cromatina X está presente, aun cuando puede ser estructuralmente anormal. Las aberrraciones estructurales del X y del Y más frecuentes que se asocian con síndrome de Turner, son: los isocromosomas para brazos largos y las deleciones de brazos cortos.

SÍNDROME DE KLINEFELTER

El síndrome de Klinefelter es una forma de hipogonadismo masculino asociado a la presencia de cromosomas X supernumerarios. El padecimiento fue clínicamente delineado en 1942 por Klinefelter y colaboradores; más tarde se demostró que el síndrome se asociaba con la presencia de cromatina X positiva y que el complemento cromosómico de estos pacientes correspondía a 47, XXY.

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