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PAC MG-1 B1

Posteriormente se han informado otros complementos cromosómicos asociados a este síndrome, incluyendo 46, XY/47, XXY; 48, XXYY; 48, XXXY; 49,XXXYY y 49, XXXXY. El signo clínico más relevante presente en todos los casos es la disminución del volumen testicular. Al llegar a la edad de la pubertad, lo signos físicos asociados con una producción deficiente de andrógenos se hacen evidentes, incluyendo hábito eunucoide, escaso vello pubiano, hipodesarrollo de genitales externos y masas musculares; en un porcentaje elevado de casos, ginecomastia bilateral. Como consecuencia de la disgenesia tubular existe azoospermia, por lo que la infertilidad es motivo de consulta.
La histología testicular revela hialinización de los túbulos seminíferos, fibrosis peritubular y ausencia de espermatogonias, siendo estos procesos degenerativos progresivos con la edad. Las células de Leydig exhiben anormalidades histológicas compatibles con una activación esteroidogénica disminuida y tienden a agruparse. El perfil hormonal en estos pacientes está caracterizado por niveles elevados de gonadotropinas hipofisianas, niveles séricos bajos de testosterona y niveles relativamente elevados de estradiol y 17-OH progesterona.
Puede existir cierto grado de retraso mental, el cual es más severo cuanto mayor es el número de cromosomas X presentes en el genoma del individuo. La frecuencia de otras endocrinopatías tales como diabetes mellitus y anomalías
de la función tiroidea,

así como carcinoma mamario y enfermedades autoinmunes es mayor que en la población normal.
El diagnóstico se establece con base en el fenotipo y los cambios hormonales, y se confirma con los estudios citogenéticos. En niños y prepúberes el diagnóstico puede sospecharse por alteraciones y la presencia de testículos pequeños.

POLISOMÍAS Y Y X

La polisomía X y la polisomía Y ocurren en la población general con una frecuencia elevada; sin embargo, sólo excepcionalmente se asocian con alteraciones de la diferenciación sexual o infertilidad. Las polisomías X se acompañan de grados variables de retraso psicomotor, son de mayor severidad cuanto mayor es el número de cromosomas X. Desde el punto de vista endocrinológico estas pacientes pueden presentar un retardo en la aparición de la pubertad o bien menopausia precoz.
Las polisomías Y, en particular la asociada con cariotipo 47, XYY fueron originalmente descritas en individuos con conducta antisocial agresiva. Sin embargo, estudios posteriores no han confimado esta asociación. Los pacientes generalmente presentan alta estatura y un tamaño mayor de los dientes. Los testículos son de volumen normal y la función endócrina está conservada; en cambio, la espermatogénesis puede o no estar alterada en grados variables.

El síndrome de Klinefelter es una forma de hipogonadismo masculino asociado a la presencia de cromosomas X supernumerarios, los signos físicos son: hábito eunucoide, escaso vello pubiano, hipodesarrollo de genitales externos y masas musculares; en un porcentaje importante, hay ginecomastia bilateral y azoospermia.

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