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PAC MG-1 B1

PREVENCIÓN Y TRATAMIENTO DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS

La amplia difusión de la genética y el avance en sus diferentes metodologías, permiten actualmente a las parejas de alto riesgo, prevenir el nacimiento de hijos con enfermedades hereditarias. Aproximadamente 2 a 4% de todos los recién nacidos vivos presentan un defecto al nacimiento, y en México, donde nacen alrededor de 2'500,000 niños, esto representa 50 a 100,000 niños afectados con un defecto congénito. Por este motivo el médico debe desempeñar una función activa en la prevención y posible tratamiento de estas alteraciones, para lo cual actualmente se cuenta con los recursos que se detallan a continuación.

ASESORAMIENTO GENÉTICO

El consejo genético consiste en proporcionar información detallada sobre el riesgo de que ocurra o se repita una enfermedad genética en una familia y se realiza mediante la elaboración de una cuidadosa historia clínica y de un árbol genealógico.
El primer paso es tener la certeza de un diagnóstico correcto, asegurándose de que el problema es de origen genético ya que existen casos como algunas sorderas o retrasos mentales que pueden o no ser hereditarios. En segundo lugar, se debe considerar la heterogeneidad genética por la que ciertos padecimientos clínicamente similares, muestran diferentes patrones de transmisión. Como se ha mencionado anteriormente, cuando el padecimiento está determinado por un gene anormal con patrón de herencia mendeliana simple, el riesgo de recurrencia es relativamente fácil de estimar, en cambio, cuando se proporciona asesoramiento genético en enfermedades multifactoriales tales como malformaciones congénitas, diabetes mellitus o esquizofrenia, se debe recurrir a los riesgos de cálculo empírico que pueden deducirse de un conjunto de datos retrospectivos.
Las causas más frecuentes por las que se solicita asesoramiento

genético son:

individuos que padezcan una enfermedad genética.
parejas con un hijo afectado.
familias con individuos afectados.
aborto de repetición.
consanguinidad.
mismo grupo étnico.

Para proporcionar consejo genético adecuadamente, es necesario:

Contar con el diagnóstico preciso de la enfermedad sobre la que se va a informar.
Conocer cómo se hereda el padecimiento basándose tanto en los antecedentes de la literatura, como en el árbol genealógico de la familia en cuestión.
Comunicar el riesgo al interesado.
Que el interesado entienda el riesgo, decida el curso de acción y se den los pasos para llevar a acabo la decisión.
Analizar y registrar los resultados del consejo genético a corto plazo para de terminar su efectividad.

Debe recordarse que en las decisiones que toma el interesado o los interesados, después de recibir asesoramiento, no intervienen sólo los aspectos médicos, sino que influyen de manera importante los aspectos culturales, emocionales, familiares, financieros, legales, sociales y religiosos. El genetista no debe influir en la decisión final.

DIAGNÓSTICO DE HETEROCIGOTOS

En la mayoría de los casos en que se imparte asesoramiento genético, éste se proporciona después del nacimiento de un producto afectado.

El consejo genético contiene información detallada sobre el riesgo de que ocurra o se repita una enfermedad genética en el seno de una familia; el consejo se hace basado en el estudio clínico cuidadoso y el conocimiento del árbol genealógico.

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