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PAC MG-1 B1

El diagnóstico prenatal es una de las áreas de mayor desarrollo en genética médica y consiste en identificar in utero y en parejas con alto riesgo, de tener hijos afectados por enfermedades genéticas.

La amniocentesis contribuye al diagnóstico de ciertas enfermedades genéticas en una etapa tan temprana que permite terminar el periodo de embarazo y prevenir el nacimiento de un niño afectado. Es un procedimiento a realizar entre las semanas 13 a 16 de la gestación.

No obstante, existen grupos étnicos en los que se presentan ciertas enfermedades genéticas con mayor frecuencia. Esto ha llevado a tratar de identificar individuos heterocigotos para genes recesivos antes de que haya nacido un individuo afectado con el fin de proporcionar asesoramiento genético en forma prospectiva. Por ejemplo, la enfermedad de Tay-Sachs se presenta con una frecuencia de 1:3500 en población de origen judío-ashkenazy y la anemia de células falciformes con una frecuencia de 1:400 en población negra de origen africano. En la enfermedad de Tay-Sachs debida deficiencia de la enzima hexosaminidasa A, la detección de heterocigotos se realiza midiendo la actividad de esta enzima en leucocitos de sangre periférica, que se encuentra en valores intermedios, entre normales y afectados. La detección de portadores de anemia de células falciformes se puede realizar mediante electroforesis de hemoglobina, observándose dos tipos de bandas: una de hemoglobina A normal, y otra de hemoglobina S. Además, existen padecimientos en los que individuos heterocigotos para una enfermedad autosómica recesiva pueden presentar manifestaciones clínicas si son sometidos a condiciones ambientales especiales. Por ejemplo, los heterocigotos para HbA/S expuestos a bajas concentraciones de oxígeno presentan crisis falciformes y los individuos portadores de deficiencias de alfa-1-antitripsina presentan enfisema pulmonar si son fumadores.
Actualmente se ha ampliado el número de padecimientos en los que pueden detectarse portadores mediante técnicas de ADN recombinante.

DIAGNÓSTICO PRENATAL

Una de las áreas que más se ha desarrollado en genética médica es el diagnóstico prenatal, que consiste en identificar enfermedades genéticas in utero, en parejas con alto riesgo de tener hijos afectados.
En muchos países, con la

liberalización de las leyes del aborto, es legalmente permisible la terminación de un embarazo cuando existe riesgo de que el feto pueda tener alteraciones físicas o mentales. El principal objetivo del diagnóstico prenatal es detectar tales enfermedades en el feto durante el embarazo temprano y realizar un aborto selectivo. Para ello, los métodos más utilizados son la ultrasonografía, la amniocentesis y el análisis de las vellosidades coriónicas.

Ultrasonografía
El ultrasonido es un metódo de diagnóstico no invasivo y aparentemente no deletéreo, debido a que su intensidad está muy por debajo del umbral que pueda causar efectos biológicos. Es de gran valor para el diagnóstico de algunas malformaciones fetales, ya que permite observar el crecimiento embrionario desde el primer trimestre del embarazo. En el cuadro 5 se mencionan algunas de las alteraciones que pueden ser diagnosticadas por ultrasonografía. La ultrasonografía también se utiliza para monitorear procesos invasivos como la amniocentesis y fetoscopia al localizar la zona adecuada para la punción.

Amniocentesis
El uso de la amniocentesis permite el diagnóstico de ciertas enfermedades genéticas en una etapa suficientemente temprana para terminar el embarazo y prevenir el nacimiento de un niño afectado. Las principales indicaciones para el diagnóstico prenatal por medio de amniocentesis son: Parejas que han tenido un hijo afectado por un defecto de cierre tuboneural, parejas en que uno de los padres es portador de un rearreglo cromosómico balanceado, edad materna avanzada (> 35 años) y parejas con riesgo de algún error innato de metabolismo u otras enfermedades hereditarias. Este procedimiento consiste en la extracción de líquido amniótico que contiene varias clases de células de origen fetal provenientes de piel, orina, tracto respiratorio, gastrointestinal, cordón umbilical, y pared de amnios.

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