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PAC MG-1 B1

Se realiza generalmente entre las semanas 13 a 16 de la gestación, extrayéndose 20 a 30 mL de líquido amniótico previo control ultrasonográfico. Una vez obtenida la muestra, una porción se utiliza para análisis bioquímico directo, como por ejemplo, la cuantificación de alfafetoproteína que se encuentra elevada en casos de anencefalia, espina bífida o algún otro defecto abierto del tubo neural. La mayor parte del líquido amniótico se utiliza para cultivo de células para la realización de cariotipo, pudiéndose detectar cualquier anomalía cromosómica numérica o estructural y para el análisis de deficiencias enzimáticas específicas que permiten la detección de enfermedades metabólicas y análisis de DNA.
    El procedimiento se lleva a cabo en 3 o 4 semanas y dependiendo del resultado, la pareja decidirá si se procede o no a la terminación del embarazo.
    Hasta el momento se han detectado por estudios bioquímicos de líquido amniótico más de 200 errores de metabolismo, algunos de los cuales se observan en el cuadro 6.
    Existen otras alteraciones que no pueden ser demostradas por análisis enzimático, ya que los genes anormales no se expresan en las células fetales obtenidas por amniocentesis; por ejemplo, la cadena beta anormal de la Hb en la anemia de células falciformes se encuentra sólo en eritrocitos, que no son obtenidos por este método. Recientemente el diagnóstico prenatal de esta enfermedad dependía del procedimiento riesgoso de obtener sangre fetal, afortunadamente un nuevo método abre las puertas para el diagnóstico prenatal de ésta y muchas otras enfermedades y consiste en el análisis directo del ADN obtenido de células fetales por amniocentesis por medio de las técnicas de ADN recombinante.

Análisis de las vellosidades coriónicas
La técnica de análisis de las vellosidades coriónicas tiene algunas ventajas sobre la amniocentesis en el diagnóstico prenatal, una de las

cuales es que se lleva a cabo tempranamente, entre la sexta a décima semanas de gestación. Consiste en la biopsia del corion frondoso, que es el tejido fetal más accesible durante el primer trimestre del embarazo. Las células pueden estudiarse en forma directa o cultivarse para efectuar estudios bioquímicos, análisis cromosómico o de ADN, por lo que el diagnóstico puede efectuarse en edades tempranas de gestación y en caso necesario realizar un aborto terapeútico con menores riesgos. Una de sus limitantes es el análisis bioquímico para detectar defectos abiertos del tubo neural al no poderse medir la alfafetoproteína ni la acetilcolinesterasa que sólo se encuentran en el líquido amniótico.

TECNOLOGÍA DE ADN RECOMBINANTE PARA EL ANÁLISIS DEL GENOMA HUMANO Y LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS

Con procedimientos de investigación tradicionales, la información sobre la estructura y función de un gene debe ser inferida por estudios del producto codificado por el gene (habitualmente una proteína como la beta globina) o por el efecto fenotípico causado por un gene mutado. Sin embargo, el desarrollo de la metodología de ADN recombinante (ingeniería genética) ha revolucionado la genética al permitir el análisis directo de los genes y su expresión.
El estudio del genoma ha sido posible mediante la digestión del ADN por un tipo de enzimas conocidas como endonucleasas de restricción. Estas enzimas tienen la propiedad de reconocer una secuencia específica de bases (4-8) y así fragmentar el ADN, permitiendo el aislamiento de genes para la creación de bibliotecas génicas.
La técnicas para obtener genes humanos en células bacterianas depende del aislamiento del gene a estudiar y de su inserción en un plásmido, que es un fragmento de ADN circular con la propiedad de replicarse en forma autónoma.

El desarrollo de la metodología del ADN recombinante ha revolucionado la genética al permitir el análisis directo de los genes y su expresión.

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