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PAC MG-1 B1

TRATAMIENTO
Hasta hace poco tiempo se suponía que los padecimientos hereditarios no podían ser alterados mediante manipulación externa y por ello, no se les consideraba susceptibles de tratamiento. Sin embargo, actualmente se están intentando diferentes acciones terapéuticas, que van desde manipulación del ADN, reemplazo de ARN, terapia sustitutiva de proteínas estructurales o enzimas, hasta cambios ambientales que modifiquen las consecuencias metabólicas producidas por un gene anormal. Hasta ahora sólo estos dos últimos tratamientos tienen aplicación clínica utilizando las diferentes medidas que se describen a continuación. TERAPIA POR SUPLEMENTACIÓN DEL PRODUCTO Se utiliza cuando las consecuencias clínicas se deben a formación deficiente del producto de una vía metabólica y el tratamiento estará dirigido a proveer al organismo de este compuesto en forma exógena, como la administración de hormona tiroidea en el hipotiroidismo, de insulina en la diabetes mellitus tipo 1 y de cortisol en la hiperplasia suprarrenal congénita. TERAPIA POR RESTRICCIÓN DEL SUSTRATO Se emplea cuando las manifestaciones clínicas se deben a la acumulación de precursores y metabolitos intermedios secundaria a un bloqueo en la vía metabólica. En la fenilcetonuria por deficiencia de fenilalanina hidroxilasa, las manifestaciones clínicas se deben a la acumulación de los metabolitos intermedios, ácidos fenilpirúvico y feniláctico en los tejidos, principalmente en cerebro, por lo que el tratamiento consiste en restringir la fenilalanina de la dieta hasta obtener concentraciones séricas de 4-10 mg/mL. En la galactosemia por deficiencia de cualquiera de las tres enzimas necesarias para convertir la galactosa a glucosa (galactocinasa) la sintomatología se debe a la acumulación de galactosa en cerebro, hígado, ojo etc., por lo que	el tratamiento consiste en suprimir la ingestión de leche y sus derivados ya que la lactosa, el principal azúcar de la leche, se desdobla en glucosa y galactosa. En ambos padecimientos si esta terapia se instaura desde las primeras semanas de vida, el paciente no presenta ninguna manifestación clínica de la enfermedad y su coeficiente intelectual será normal. ELIMINACIÓN DEL COMPUESTO OFENSIVO En algunos trastornos metabólicos hereditarios en que las alteraciones clínicas resultan del depósito de una sustancia específica en uno o más tejidos, se puede mejorar la sintomatología administrando medicamentos que aumenten la excreción de los compuestos químicos almacenados, o previniendo su formación. Otros ejemplos los constituyen: la gota, la enfermedad de Wilson, las hiperlipoproteinemias y la acidemia isovalérica. MEGADOSIS DE VITAMINAS Se ha descrito que en algunos errores innatos del metabolismo es posible corregir directamente la deficiencia enzimática responsable de la enfermedad mediante la administración de dosis masivas de algunas vitaminas. El fundamento reside en que éstas son precursoras de las coenzimas, la cuales deben unirse a la enzima para su adecuado funcionamiento. Las megadosis de vitaminas pueden actuar por diferentes mecanismos: Que la apoenzima mutante tenga menor afinidad por su coenzima. Que la coenzima estabilice una enzima que ha perdido su estabilidad normal por la mutación. Que la actividad enzimática anormal sea secundaria a un defecto de la biosíntesis de la coenzima.				Diversas acciones terapéuticas se están intentando en la actualidad: desde la manipulación del ADN, el reemplazo del ARN, la terapia sustitutiva de proteínas estructurales o enzimas, hasta cambios ambientales que modifiquen las consecuencias metabólicas producidas por un gene anormal.

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