Con
esta terapia han sido demostrados resultados exitosos en la homocistinuria
y en la acidemia metilmalónica con la administración de megadosis de piridoxina
(B6) e hidroxicobalamina (B12), respectivamente.
REEMPLAZO DE PROTEÍNAS MUTADAS
Cuando las alteraciones clínicas son producidas por la disminución en la
síntesis de una proteína específica, los pacientes responden satisfactoriamente
al tramiento de reemplazo. La hemofilia y la agammaglobulinemia son ejemplos
de errores metabólicos que responden al reemplazo de la proteína por vía
parenteral.
CIRUGÍA
La cirugía tiene un valor limitado en el tratamiento de estos padecimientos,
ya que su uso se restringe para proporcionar un alivio sintomático mientras
se inician otros programas terapéuticos. Tal es el caso de la esferocitosis
hereditaria en la que se realiza esplenectomía, en la enfermedad por almacenamiento
de glucógeno efectuando desviación portocava o colectomía en la poliposis
familiar de colon. |
TRASPLANTES
Los trasplantes de tejidos pueden ayudar al reestablecimiento de la función
del órgano dañado. El trasplante renal ha proporcionado mejoría en la enfermedad
de Fabry, la cistinosis, el síndrome de Alport y la enfermedad poliquística
renal. En la inmunodeficiencia severa combinada, el trasplante de hígado
fetal como fuente de células primordiales ha proporcinado excelentes resultados.
En el futuro es posible que los trasplantes hepáticos puedan proporcionar
enzimas suficientes en la fenilcetonuria o en las enfermedades por almacenamiento
de glucógeno y así prevenir la acumulación de sustancias tóxicas que determinan
las manifestaciones clínicas.
TERAPIA GÉNICA
Los estudios moleculares que han permitido el conocimiento de los genes
y sus productos abrieron un camino importante para el tratamiento de los
padecimientos genéticos. En un futuro la introducción de un gene normal
en el genoma corregirá el defecto producido por un gene mutado. Sin embargo,
la capacidad de alterar el genoma humano implica serias preguntas éticas
que deben ser analizadas cuidadosamente. |