Estas
mutaciones originan ausencia o disminución de la síntesis de cadenas beta
dando los cuadros clínicos característicos de la beta talasemia.
En la actualidad se conoce el defecto molecular de numerosas
enfermedades hereditarias humanas que resultan de la disminución de la actividad
o concentración de determinada enzima (errores innatos del metabolismo).
La alcaptonuria, el albinismo y la fenilcetonuria se producen por mutaciones
en los genes que codifican para alguna de las enzimas que participan en
el metabolismo de los aminoácidos fenilalanina y tirosina. |
ADN
MITOCONDRIAL
Las mitocondrias tienen moléculas circulares de ADN de doble cadena que
codifican para sus propios ARNr , ARNt y algunas subunidades de las enzimas
que participan en la fosforilación oxidativa. Este material hereditario
es transcrito y traducido en la mitocondria. Es necesario señalar que en
este genoma se pierde la universalidad del código genético. El índice de
mutación del ADN mitocondrial es mucho más alto que el del ADN nuclear y
fija mutaciones 10 a 17 veces más rápidamente. Estas características han
permitido realizar estudios evolutivos y postular que el hombre actual tuvo
su origen en Africa. |