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PAC MG-1 B1

		CONCEPTOS BÁSICOS DE LA HERENCIA
Todos los organismos vivos son capaces de transmitir el material genético (denominado genotipo) que contiene la información necesaria para generar nuevos organismos y es responsable de la apariencia y las características bioquímicas de tal organismo (el fenotipo). Los patrones hereditarios bien definidos presentes en rasgos normales y padecimientos, dependen fundamentalmente de la carga genética y de la localización cromosómica del gen mutado, que puede corresponder a un autosoma o a un cromosoma sexual.		Todos los organismos vivos son capaces de transmitir el material genético que contiene la información necesaria para generar nuevos organismos, al cual se le denomina genotipo y es responsable de la apariencia y características bioquímicas de un organismo, constituyendo el fenotipo. Los organismos diploides son aquéllos que tienen dos copias de cada gene y cada copia es segregada por los padres a los gametos (óvulo y espermatozoide). Los diferentes tipos de gametos producidos por cada padre se unen posteriormente para formar el cigoto o huevo fertilizado. De esta manera cada organismo contiene un gene de origen paterno y otro de origen materno. A este par de genes que determinan la expresión de una característica particular se les llama alelos y cuando ambos alelos son iguales se aplica el término homocigoto a los individuos que los poseen. En cambio, si los alelos son diferentes, el organismo es heterocigoto o híbrido. Cuando en un individuo heterocigoto sólo uno de los alelos se expresa se le llama dominante y al otro que se mantiene oculto, se le conoce como recesivo. APLICACIÓN DE LAS LEYES DE MENDEL A LA HERENCIA HUMANA Numerosos rasgos normales y un número importante de padecimientos presentan patrones hereditarios bien definidos. Estos patrones dependen fundamentalmente de la carga genética y de la localización cromosómica del gen mutado, que puede corresponder a un autosoma o a un cromosoma sexual. En el primer caso, se habla de herencia autosómica y en el segundo, de herencia ligada al sexo (cromosoma X o Y).	La presencia de una mutación dominante en uno solo de los alelos de un par (estado heterocigoto) da lugar al cuadro clínico; en cambio, los rasgos recesivos sólo se expresan en estado homocigoto y requieren que ambos genes hayan sufrido una mutación. Las excepciones a esta última situación son los desórdenes recesivos ligados al cromosoma X. Una mutación se considera dominante cuando afecta principalmente genes reguladores o proteínas estructurales, por lo que en estado heterocigoto, la proteína anormal, aún en presencia del producto normal, es suficiente para producir el cuadro clínico característico. En cambio, en las mutaciones recesivas las manifestaciones clínicas sólo se observan en estado homocigoto y por lo tanto en ausencia del producto génico normal. Estas mutaciones ocurren casi siempre en genes codificadores para enzimas, como la deficiencia de fenilalanina hidroxilasa que es responsable de la fenilcetonuria. En el estado heterocigoto para genes recesivos, se presenta aproximadamente 50% de la actividad enzimática normal, lo que es suficiente para prevenir manifestaciones clínicas. En consecuencia, los individuos heterocigotos son portadores del gene anormal pero fenotípicamente sanos. HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE Las principales características de los padecimientos con un patrón de herencia autosómico dominante son: Uno de los padres del paciente también presenta la enfermedad (excepto en la mutación de novo) e incluso el padecimiento puede detectarse en generaciones previas.

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