PAC PEDIATRÍA-1 Tomo 5
Contenido
GENÉTICA HUMANA EN PEDIATRÍA

AUTOEVALUACIÓN FINAL
  1. El gen de la fibrosis quística se encuentra localizado en:
    1. Cromosoma número 1
    2. Cromosoma número 4
    3. Cromosoma número 5
    4. Cromosoma número 7
    5. Cromosoma número 8

  2. La reacción en cadena de la polimerasa (PCR) es útil para:
    1. Amplificar segmentos de DNA
    2. Hidrólisis de proteínas
    3. Síntesis de aminoácidos
    4. Traducción del código genético
    5. Aislamiento de cromosomas

  3. Corresponden a características de los factores polipeptídicos de crecimiento, excepto:
    1. Cada uno tiene un gen que lo codifica
    2. La respuesta al factor requiere un receptor
    3. Pueden originar una respuesta hiperplásica o hipertrófica
    4. Los complejos factor-receptor son removidos por exocitosis
    5. Pueden actuar por mecanismos autocrinos, paracrinos y endocrinos

  4. Correlacione el gen tumor supresor con el padecimiento correspondiente:
    1. RB (  ) Tumor de Wilms
    2. WT I  (  ) Le-Fraumeni
    3. NF I  (  ) Cáncer de mama
    4. P53 (  ) Retinoblastoma
    5. BRCA I (  ) Neurofibromatosis I

  5. Son ejemplos de defectos blastogénicos, excepto:
    1. Defectos de segmentación vertebral
    2. Situs inversus
    3. Anencefalia
    4. Síndrome de Down
    5. Asociación VATER

  6. Las conexinas son:
    1. Neuroenzimas
    2. Un tipo especial de axones
    3. Elementos de unión entre órganos
    4. Proteínas cerebrales
    5. Proteínas que forman las uniones brecha en canales de la membrana intercelular

  7. Los mecanismos etiológicos de las cardiopatías congénitas pueden ser los siguientes, excepto:
    1. Crecimiento
    2. Migración
    3. Muerte y diferenciación celular
    4. Procesos de adhesión
    5. Transformación celular

  8. El riesgo de que los hermanos de un niño con una cardiopatía congénita tengan también una malformación cardiaca es de:
    1. 0 a 1%
    2. 2 a 4%
    3. 5 a 10%
    4. 11 a 25%
    5. Mayor de 25%

  9. Semanas del periodo de organogénesis:
    1. 1a - 20a semanas
    2. 3a - 9a semanas
    3. 0  - 12a semanas
    4. 3a - 5a semanas
    5. 5a - 10a semanas

  10. Triada clásica de toxoplasmosis prenatal:
    1. Coriorretinitis, microcefalia, calcificaciones intracraneanas
    2. Microcefalia, fiebre, carditis
    3. Meningoencefalitis, microcefalia, microcórnea
    4. Calcificaciones, coriorretinitis, meningoencefalitis
    5. Lesiones en piel, oculares y cerebrales
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