PAC PEDIATRÍA-1 Tomo 5

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GENÉTICA HUMANA EN PEDIATRÍA

AUTOEVALUACIÓN INICIAL

  1. La mayoría de los errores innatos del metabolismo tienen un patrón de herencia:
    1. Autosómico dominante
    2. Autosómico recesivo
    3. Ligado al X recesivo
    4. Ligado al X dominante
    5. Poligénico

  2. El estudio de cariotipo está indicado en las siguientes condiciones, excepto:
    1. Anomalías de la diferenciación sexual
    2. Diagnóstico prenatal
    3. Labio y paladar hendido aislado
    4. Leucemias
    5. Infertilidad-Esterilidad

  3. Se consideran como genes reguladores del crecimiento, excepto:
    1. Genes homeóticos
    2. Genes tumor supresor
    3. Oncogenes
    4. Genes PAX
    5. Proto-oncogenes

  4. Constituyen características de los factores polipeptídicos de crecimiento, excepto:
    1. Necesitan de un receptor
    2. Actúan por un mecanismo autocrino
    3. No influyen en el ciclo celular
    4. Actúan por un mecanismo paracrino
    5. Están codificados por un gen

  5. El proceso de blastogénesis comprende:
    1. Los primeros 14 días de gestación
    2. Desde la fecundación hasta los 28 días postfertilización
    3. La primera semana de gestación
    4. Las primeras tres semanas postfertilización
    5. Ninguna de las anteriores

  6. Una alteración en el desarrollo de la línea media puede ser la causa de las siguientes opciones, excepto:
    1. Defectos de cierre del tubo neural
    2. Labio-paladar hendido
    3. Afectar el proceso de lateralización
    4. Malformación cardíaca
    5. Síndrome de talla baja

  7. La mayoría de las cardiopatías congénitas se transmiten en forma:
    1. Autosómica dominante
    2. Autosómica recesiva
    3. Recesiva ligada al cromosoma X
    4. Multifactorial
    5. Mitocondrial

  8. La herencia multifactorial se caracteriza por:
    1. La presencia de varios genes con efectos múltiples
    2. La acción de varios factores ambientales en el fenotipo
    3. La acción de varios genes únicamente
    4. La interacción de algunos genes con varios factores ambientales
    5. El efecto de agentes teratogénicos

  9. Definición de teratógeno
    1. Agente que causa alteraciones en la función de los órganos
    2. Sustancia tóxica que daña a la madre y al producto
    3. Agente ambiental que provoca anomalías morfológicas
    4. Agente infeccioso que provoca la enfermedad
    5. Toda acción que daña al producto

  10. Tipos de agentes teratógenos
    1. Clastogénicos, mutagénicos
    2. Químicos, mecánicos, biológicos
    3. Químicos, físicos, biológicos
    4. Mecánicos, mutagénicos, químicos
    5. Clastogénicos, mutagénicos, displásicos

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