GENÉTICA
HUMANA EN PEDIATRÍA
AUTOEVALUACIÓN INICIAL
- La mayoría de los errores innatos del metabolismo
tienen un patrón de herencia:
- Autosómico dominante
- Autosómico recesivo
- Ligado al X recesivo
- Ligado al X dominante
- Poligénico
- El estudio de cariotipo está indicado en las siguientes
condiciones, excepto:
- Anomalías de la diferenciación sexual
- Diagnóstico prenatal
- Labio y paladar hendido aislado
- Leucemias
- Infertilidad-Esterilidad
- Se consideran como genes reguladores del crecimiento,
excepto:
- Genes homeóticos
- Genes tumor supresor
- Oncogenes
- Genes PAX
- Proto-oncogenes
- Constituyen características de los factores polipeptídicos
de crecimiento, excepto:
- Necesitan de un receptor
- Actúan por un mecanismo autocrino
- No influyen en el ciclo celular
- Actúan por un mecanismo paracrino
- Están codificados por un gen
- El proceso de blastogénesis comprende:
- Los primeros 14 días de gestación
- Desde la fecundación hasta los 28 días
postfertilización
- La primera semana de gestación
- Las primeras tres semanas postfertilización
- Ninguna de las anteriores
- Una alteración en el desarrollo de la línea
media puede ser la causa de las siguientes opciones, excepto:
- Defectos de cierre del tubo neural
- Labio-paladar hendido
- Afectar el proceso de lateralización
- Malformación cardíaca
- Síndrome de talla baja
- La mayoría de las cardiopatías congénitas
se transmiten en forma:
- Autosómica dominante
- Autosómica recesiva
- Recesiva ligada al cromosoma X
- Multifactorial
- Mitocondrial
- La herencia multifactorial se caracteriza por:
- La presencia de varios genes con efectos múltiples
- La acción de varios factores ambientales en el
fenotipo
- La acción de varios genes únicamente
- La interacción de algunos genes con varios factores
ambientales
- El efecto de agentes teratogénicos
- Definición de teratógeno
- Agente que causa alteraciones en la función de
los órganos
- Sustancia tóxica que daña a la madre y
al producto
- Agente ambiental que provoca anomalías morfológicas
- Agente infeccioso que provoca la enfermedad
- Toda acción que daña al producto
- Tipos de agentes teratógenos
- Clastogénicos, mutagénicos
- Químicos, mecánicos, biológicos
- Químicos, físicos, biológicos
- Mecánicos, mutagénicos, químicos
- Clastogénicos, mutagénicos, displásicos
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