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PEDIATRÍA-1 Tomo 5
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técnicas de manipulación genética han hecho
posible el desarrollo de terapias racionales para los
padecimientos de índole genética. Los logros más impresionantes, sin embargo, se han alcanzado gracias al portentoso desarrollo de las técnicas de ingeniería genética. |
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Debe tenerse en cuenta que la edad materna avanzada
es un factor de riesgo no sólo para la trisomía 21 (síndrome de
Down), sino también para las otras trisomías autosómicas: trisomía
13 (síndrome de Patau) y trisomía 18 (síndrome de Edwards). Asimismo,
debe considerarse que las alteraciones de los gonosomas (cromosomas
X y Y) no sólo producen graves anomalías de la diferenciación sexual,
sino que, además, son causa de esterilidad como ocurre con los síndromes
de Turner (45,X) y de Klinefelter (47,XXY).
NUEVOS DESARROLLOS Con todo lo trascendentales que han resultado estos avances los logros más impresionantes, sin embargo, se han alcanzado gracias al portentoso desarrollo de las técnicas de ingeniería genética, mediante el empleo de las endonucleasas o enzimas de restricción,3 y más recientemente a las innovadoras metodologías de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR),4 que permiten la amplificación enzimática de segmentos específicos del DNA y, por lo mismo, la obtención de millones de copias del segmento génico en un tiempo relativamente breve, así como el empleo de cromosomas artificiales de levadura, conocidos como YACs (por sus siglas en inglés: Yeast artificial chromosomes) para la manipulación génica.5 Estos avances han hecho posible localizar más de 3 000 genes en los cromosomas humanos, lo que ha permitido reconocer en forma precisa las distintas mutaciones responsables de patología en el humano y, |
por
lo mismo, hacer el diagnóstico de los portadores de genes autosómicos
recesivos, de las mujeres portadoras de genes recesivos ligados
al cromosoma X, como hemofilia, distrofia muscular de Duchenne,
síndrome de Lesch-Nyhan, síndrome del X frágil, etc., así como el
diagnóstico prenatal de estas entidades.6
Con estos logros se ha modificado radicalmente el asesoramiento
genético, ya que los padecimientos hereditarios pueden ser diagnosticados
en forma precisa in utero, incluyendo algunos de los que
se manifiestan en forma tardía en el adulto, tales como la corea
de Huntington, la distrofia miotónica y el riñón poliquístico.7
Además, las técnicas de manipulación genética no sólo tienen aplicaciones en el campo preventivo, sino que han hecho posible, por primera vez, el desarrollo de terapias racionales para los padecimientos de índole genética, en lo que se conoce como terapia génica, que ya tiene aplicaciones en padecimientos tan importantes como la fibrosis quística, la distrofia muscular de Duchenne y algunas neoplasias.8 Existen cerca de 30 000 a 80 000 genes en cada una de nuestras células, pero en cada una sólo son activos o funcionan aproximadamente la tercera parte de ellos para mantener su viabilidad y sus funciones especializadas. No se conoce porqué los genes están ubicados en sitios particulares del genoma y en un cromosoma en particular. Algunos de ellos se agrupan en cortas regiones como lo hacen los genes que codifican para las cadenas alfa de la hemoglobina en el cromosoma 169 y los que codifican para las cadenas beta en el brazo corto del cromosoma 11.10 |
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