PAC PEDIATRÍA-1 Tomo 5

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EL PROYECTO DEL GENOMA HUMANO

Los desarrollos que han sido mencionados permitieron poner en marcha el proyecto más ambicioso de toda la historia de la investigación biomédica: alcanzar la secuenciación completa de los 3000 millones de bases nitrogenadas del DNA humano y conocer su ordenamiento a lo largo de cada uno de nuestros cromosomas, lo que se conoce como el Proyecto del Genoma Humano.19 Con los avances metodológicos actuales es probable que este singular proyecto
se pueda concluir antes de la finalización del milenio. Esto constituirá una verdadera revolución del ejercicio médico, especialmente notable en el campo de la Pediatría. La prevención y la terapia de los padecimientos genéticos serán una realidad. Es más, el reconocimiento de los individuos genéticamente susceptibles a diferentes noxas ambientales ya ha revolucionado la epidemiología con el advenimiento de la epidemiología molecular. El pediatra deberá estar preparado para poner en práctica estos portentosos desarrollos.
Los desarrollos que han sido mencionados permitieron poner en marcha el proyecto más ambicioso de toda la historia de la investigación biomédica: el
Proyecto del Genoma Humano.

LOS CRONOGENES EN EL CRECIMIENTO Y DESARROLLO
   
Diferenciación, organización y crecimiento son sólo tres aspectos del fenómeno integral del desarrollo, el cual constituye el propósito más interesante y sorprendente de la integración biológica, ya que con extraordinaria precisión y coordinación de complejidad inconmensurable de los fenómenos bioquímicos y de la interacción estructural biofísica, se forma un nuevo individuo muy semejante a sus progenitores en todos los rasgos característicos de la especie. El fenómeno de que los individuos den origen a descendientes muy semejantes a sí mismos, en esencia es subyacente a todas las definiciones de herencia y, en realidad, es hereditario en todos los aspectos básicos.
Las influencias ambientales pueden modificar el resultado del fenómeno, pero su norma fundamental, la dirección y la cronometración (cronogenética), son fijadas previamente por los genes transmitidos al nuevo ser por los progenitores.
   El objetivo principal en este apartado es mostrar los grupos de genes involucrados en la cronogenética del crecimiento. Todos ellos inciden en la regulación de ciclo celular (Fig. 1), de cuya sincronización armónica depende el fenómeno integral del crecimiento y desarrollo. Se analizarán los siguientes grupos de genes: 1. Factores polipeptídicos de crecimiento; 2. Proto-oncogenes; 3. Genes homeóticos: 4. Genes PAX, y 5. Genes tumor supresor.
   


FIGURA 1. El conocimiento del ciclo celular permite comprender en qué fase del mismo intervienen los diferentes grupos de cronogenes que permiten un crecimiento normal.




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