PAC
PEDIATRÍA-1 Tomo 5
| DEFECTOS
AL NACIMIENTO SECUNDARIOS A ALTERACIONES EN LA BLASTOGÉNESIS |
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Es
importante que los médicos que participan en el estudio de
pacientes con malformaciones congénitas tengan conocimiento de los procesos que se llevan a cabo durante la vida embrionaria y fetal. |
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Los
estudios epidemiológicos en neonatos con malformaciones congénitas
han mostrado que en 10% de los pacientes se identifica un defecto
blastogenético, y que el 94% de ellos corresponden a defectos
de la línea media.1-3
Es importante que los médicos que participan en el estudio
de pacientes con malformaciones congénitas tengan conocimiento
de los procesos que se llevan a cabo durante la vida embrionaria
y fetal, ya que las alteraciones durante estos eventos repercuten
en el diagnóstico y manejo de los pacientes. La identificación
de un defecto alerta al clínico a detectar la presencia de
otras alteraciones; por otra parte, si el paciente presenta asociación
de defectos, puede ocurrir que también estén presentes
en sus familiares, lo que tiene implicaciones en el diagnóstico
prenatal para futuros embarazos.
Las etapas del desarrollo desde la fecundación hasta el final de gástrula (etapa 12, 27-28 días postfertilización) constituyen el período conocido como blastogénesis. Los principales procesos en estas cuatro primeras semanas son la formación del embrión unilaminar, seguido por el embrión bilaminar con la cavidad |
amniótica,
y el embrión trilaminar con las tres capas germinales que
dan origen al patrón de formación; esto involucra
la segmentación de regiones no diferenciadas del embrión
(campos de desarrollo primario [CDP]), en áreas con destino
morfogénico específico. La etapa final de blastogénesis,
que comprende la última parte de la cuarta semana, es muy
compleja, ya que da origen al inicio de la organogénesis.4
Durante la blastogénesis temprana, el embrión completo es un campo de desarrollo primario. Los CDP son aquellas partes del embrión que reaccionan como unidades temporal o espacialmente coordinadas a fuerzas normales, locales o distantes, de organización o diferenciación, así como a fuerzas anormales, como mutaciones génicas o cromosómicas y efectos teratogénicos.5 Sus funciones principales son la formación de la línea media y del mesodermo, y reacciona como una unidad pluripotencial. Las reacciones dismórficas ocurridas en un CDP pueden llegar a alterar más de un evento característico de blastogénesis, como son fusión, lateralización, decusación, segmentación, movimientos morfogénicos y formación asimétrica (Cuadro 5).6 |
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