PAC
PEDIATRÍA-1 Tomo 5
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Las
diferencias no son estadísticamente significativas (X2
= 3.9). Estas cifras de afección son similares a las halladas
en otros países.11-14
El que la frecuencia de hermanos afectados sea mayor en el grupo
de CI con CC mixta va de acuerdo con las características
de la herencia multifactorial, en el sentido de que a mayor gravedad
del padecimiento, mayor riesgo para los hermanos.2
Cabe enfatizar que del total de entidades encontradas en este estudio, el 76.2 por ciento pertenecen al grupo II de la clasificación de Clark,3, 4 que corresponden a los mecanismos de flujo. Por tanto se hacen indispensables investigaciones encaminadas a evaluar los factores que regulan los cambios de flujo intracardiaco en la etapa embrionaria, para que un futuro que se presume no sea lejano, poder intervenir y prevenir el desarrollo de cardiopatías congénitas de origen multifactorial. Los sucesos más tempranos de la morfogénesis están controlados por genes morforreguladores distribuidos en tres grupos, cuyos transcritos pueden actuar en diferentes tiempos: aquellos del genoma materno, que regulan los procedimientos iniciales de la embriogénesis incluyendo los específicos para “compromiso para linaje celular”. Los genes embrionarios cuyos transcritos probablemente regulen estructura y forma del corazón en desarrollo, y por último el grupo |
de transcritos génicos procedentes de las células
comprometidas, que dirigirán la diferenciación celular.
Esto ha sido comprobado en Drosofila, en donde el gen materno “dorsal”
(morfogen) regula los genes del cigoto “torsión”
y “enrollamiento”, que corresponden a genes homólogos
en los vertebrados expresados durante la gastrulación. El
gen “torsión” activa al “hojalatero”
necesario para la formación del corazón de la mosca
de la fruta. En el ratón, se han identificado unos genes
relacionados con el “hojalatero”, y el perfil de expresión
de uno de ellos (Nkx-2.5) mostró corresponder a la región
de mesodermo precardiaco y endodermo adyacente, así como
en el tubo cardiaco primitivo. Estos genes se consideran candidatos
para la formación del corazón en vertebrados.15
Con el progreso de la biología molecular, aunque aún
no se ha logrado entender del todo el fenómeno de la cardiogénesis,
se vislumbra un incremento substancial en el conocimiento de la
embriogénesis y de la interacción de los varios genes
involucrados con los factores ambientales que intervienen en los
mecanismos del desarrollo del corazón.
Los hallazgos obtenidos en esta investigación apoyan la teoría de la herencia multifactorial en la etiología de las cardiopatías congénitas y son de gran utilidad en el asesoramiento genético de las parejas mexicanas a riesgo de tener un hijo afectado. |
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Los
sucesos más tempranos de la morfogénesis están
controlados por genes morforreguladores distribuidos en tres grupos. Los hallazgos obtenidos en esta investigación apoyan la teoría de la herencia multifactorial en la etiología de las cardiopatías congénita |
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AGENTES TERATOGÉNICOS Y DEFECTOS AL NACIMIENTO |
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Independientemente
de su causa, los defectos al nacimiento originan, entre otros, graves
problemas sociales y psicológicos. Aproximadamente 3% de
todos los neonatos tienen anomalías congénitas
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que necesitan de atención médica y casi la tercera
parte de ellas ponen en peligro la vida. Cerca de 20% de los defectos
congénitos están asociados con mutaciones génicas
y otro 5% se deben a aberraciones cromosómicas.
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Independientemente de su causa, los defectos al nacimiento originan, entre otros, graves problemas sociales y psicológicos. | ||
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