PAC
PEDIATRÍA-1 Tomo 5
|
Cursan
con microcefalia y tienen una facies peculiar caracterizada por
frente estrecha, aperturas palpebrales cortas, epicanto, ptosis,
hipoplasia de la parte media de la cara, nariz corta, filtrum largo
y liso, labio superior delgado e hipoplasia del maxilar inferior.
Las malformaciones estructurales, aunque presentes en pocos de los
afectados, pueden encontrarse en cualquier órgano. Las más comunes
son microftalmía, paladar hendido, defectos septales en corazón,
vértebras cervicales fusionadas, hemangiomas y pabellones auriculares
malformados.
El comportamiento y las incapacidades intelectuales y motoras pueden presentarse en ausencia de las malformaciones craneofaciales pero parecen estar muy en relación con la falla para crecer. Puede presentarse cualquier tipo de combinación de las anormalidades mencionadas dependiendo de la dosis y el momento de la exposición durante el embarazo, además de la vulnerabilidad maternofetal a los efectos del alcohol. Es probable que las anomalías del desarrollo observadas en esta entidad puedan explicarse en términos de restricción en el crecimiento celular, por una disminución en el desarrollo de la placa neural en embriones de mamíferos.9 Pero también el etanol es un teratógeno que desestabiliza la membrana celular y puede ser dañino especialmente en células con un alto grado de intercambio transmembrana, como las células que migran de la cresta neural.6 Síndrome de hidantoína fetal Los hallazgos más consistentes se caracterizan por falla para crecer, retraso en el desarrollo, hipoplasia de uñas y a veces de las falanges distales de manos y pies. La facies muestra un puente nasal plano con epicanto e hipertelorismo leves, estrabismo, labio y paladar hendido e hipoplasia facial media. Existe ocasionalmente pulgares digitalizados y puede encontrarse anomalías cardiacas, genitourinarias y del sistema |
nervioso central como microcefalia. La incidencia exacta de retraso
en el desarrollo y mental son difíciles de fundamentar, pero es
de aproximadamente 30% de los niños con manifestaciones.
Se ha asociado con actividad baja de la enzima epóxido hidrolasa, la cual convierte al compuesto en su forma hidroxilada. El espectro completo de anomalías se ha informado en aproximadamente 7 a 10% de los lactantes expuestos.10 Síndrome fetal por retinoides Se caracteriza por pabellones auriculares pequeños, ausentes o de implantación baja y la presencia de canales como único hallazgo. La mayoría de lactantes tienen micrognatia y facies inusual con micrognatia, nariz ancha, hipertelorismo ocular, con aperturas palpebrales hacia abajo y pequeñas. Se ha observado también la presencia de paladar hendido. Lo que se observa en el SNC usualmente consiste de ventrículos cerebrales dilatados, microcefalia, en ocasiones hidrocefalia, pero pueden encontrarse alteraciones variadas. También se ha descrito la presencia de quiste de fosa posterior, parálisis del nervio facial u oculomotora. Entre las exposiciones a isotretinoina del primer trimestre que llegan a término, cerca de 23% manifestarán este síndrome, pero los casos informados tal vez sólo representan una parte de las ocurrencias actuales.11 Efectos fetales por estrógenos sintéticos no esteroideos En general, los defectos encontrados en las niñas expuestas in utero a esta clase de químicos se detectan después de la primera década de la vida. Las anomalías más comunes que se encuentran en el aparato genital son los cambios benignos del epitelio vaginal y/o ectropion cervical, y la adenosis vaginal se ha relacionado con la exposición en la gestación temprana o a altas dosis. |
 |
El comportamiento y las incapacidades intelectuales y motoras pueden presentarse en ausencia de las malformaciones craneofaciales pero parecen estar muy en relación con la falla para crecer. | ||