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PEDIATRÍA-1 Tomo 5
| NUEVAS FRONTERAS DE LA GENÉTICA HUMANA EN PEDIATRÍA | |||||
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A
mediados de la centuria que está por terminar, la investigación
biomédica alcanzó dos logros fundamentales que tuvieron
amplia repercusión en la práctica médica en
general, y en particular, en el campo de la pediatría. Por
una parte, se estableció el modelo de la doble hélice
del DNA (ácido desoxirribonucleico), material del que están
constituidos los genes o unidades de la herencia, y por la otra,
se pudo establecer la constitución cromosómica de
nuestras células, que como bien se sabe, tienen un cariotipo
46,XX en el caso de las mujeres, y 46,XY en el de los varones.
En este lapso el desarrollo de la genética humana ha sido impresionante, ya que se conocen más de 6 000 padecimientos que se transmiten con patrón de herencia mendeliano simple,1 y mediante las técnicas de bandas cromosómicas y de hibridación in situ, conocidas como FISH (por sus siglas en inglés: Fluorescence in situ hybridization) se conocen en la actualidad más de 500 síndromes de etiología cromosómica.2 Por su importancia en Pediatría, dentro de los padecimientos mendelianos, resaltan los errores innatos del metabolismo, la mayoría de los cuales tiene un patrón de herencia autosómico recesivo y son causa de grave retardo mental en el humano. |
Tal ocurre con la fenilcetonuria, la galactosemia, la enfermedad
de Tay-Sachs, las mucopolisacaridosis, etc. ¿Cuándo
debe sospechar el pediatra que su paciente puede tener alguno de
estos trastornos? Algunas de las manifestaciones clínicas
que deben alertar al pediatra, y especialmente al neonatólogo,
se incluyen en el cuadro 1.
Desde el punto de vista genético se debe elaborar un árbol genealógico completo, averiguar cuidadosamente sobre antecedentes de consanguinidad o endogamia y proporcionar asesoramiento genético, incluyendo la información sobre la posibilidad de llevar a cabo diagnóstico prenatal en futuros embarazos, sobre el diagnóstico de los heterocigotos o portadores, e instaurar medidas terapéuticas inmediatas. Por lo que respecta a las alteraciones cromosómicas el pediatra debe tener en cuenta que son causa muy importante de malformaciones congénitas y retardo mental, y que el estudio cromosómico es indispensable para establecer el diagnóstico y proporcionar adecuado asesoramiento genético. ¿Cuándo está indicado el estudio del cariotipo? Las principales indicaciones para solicitar un estudio cromosómico aparecen en el cuadro 2. |
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Se
conocen más de 6 000 padecimientos que se transmiten con patrón de herencia mendeliano simple. Desde el punto de vista genético se debe elaborar un árbol genealógico completo, averiguar cuidadosamente sobre antecedentes de consanguinidad o endogamia y proporcionar asesoramiento genético. |
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