PAC
Urología-1 A1
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Existen
anormalidades genéticas relacionadas con los tumores testiculares;
un ejemplo es la presencia de un isocromosoma en el brazo corto
del cromosoma 12 en 80% de los casos de tumor testicular.
En 70% a 91% de los pacientes, el signo más común de presentación del tumor testicular es el crecimiento indoloro que con frecuencia se descubre incidentalmente durante el aseo, la actividad sexual o postraumatismo. |
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Existen
algunas diferencias en cuanto a las anormalidades cromosómicas dependiendo
del tipo histológico del tumor; por ejemplo, el número de cromosomas
en el seminoma es más homogéneo que en los no seminomas, con triploidias
y tetraploidias más comunes en los primeros que las hiperdiploidias,
las cuales son más comunes en los últimos.25,26
Asimismo, las copias del isocromosoma 12p son más numerosas en los
no seminomas.27
A pesar de lo anterior, desde el punto de vista citogenético estas
diferencias son insuficientes para diferenciar entre estos dos grupos
de variantes tumorales testiculares ya que no hay cambios estructurales
citogenéticos característicos de alguno de los grupos. De hecho, la
progresión tumoral mas bien se encuentra asociada a muchos cambios
citogenéticos tales como pérdida de los cromosomas 5, 11, 13 y 18,
así como ganancia del cromosoma X, 7,8 y 12. La multiplicación del
isocromosoma 12p también se asocia con la progresión. Algunos cambios estructurales comunes a los tumores testiculares, además del i12p, afectan regiones del 12p,17p, 1q, 9q, 22q, 6q y 7p. Deleciones en el 1p36 pueden tener valor pronóstico en los tumores testiculares del niño que no tienen el i12p.28 Asimismo, se han encontrado algunas variantes estructurales dependiendo de la variante tumoral; por ejemplo, el número de isocromosomas i12p es mayor en los no seminomas que en los seminomas; rearreglamientos de las regiones ip32 36 y 7q11 son más comunes en los teratomas, y en las regiones 1p22 en los tumores del saco de Yolk.29 Se han encontrado amplificaciones genéticas en 25% de los tumores extragonadales; sin embargo el gen de importancia en este aspecto, no ha sido encontrado.30 Asimismo, se ha observado rearreglamientos en las regiones |
1p11,
12p11, 12q24 y 17, en la forma de un isocromosoma i17q en seminomas,
mientras que los no seminomas mostraron afección en las regiones 1p32
36, 1q11 22, 7p11 22, y 17q25 con deleción de 12q13 22. Un hecho interesante
es que los tumores testiculares resultado de falla citogenética aparentemente
responden mejor al tratamiento que aquellos con anormalidad cromosómica.31
SIGNOS Y SÍNTOMAS Los tumores testiculares fácilmente pueden ser confundidos con patologías benignas cuyo tratamiento médico puede retardar el diagnóstico, y con ello, las posibilidades de curación del paciente. El crecimiento indoloro es el signo de presentación mas común del tumor testicular, y esto ocurre entre 70 y 91% de los pacientes y generalmente es descubierto incidentalmente durante el aseo, la actividad sexual o después de un traumatismo. En 27% de los pacientes existe dolor testicular, explicado por áreas de infarto o hemorragia intraparenquimatosa.32 En un porcentaje elevado de pacientes, los síntomas son producidos por metástasis, y éstos pueden incluir el dolor abdominal o lumbar, náusea, anorexia, vómito, disnea, o bien masa palpable abdominal. Esto generalmente se encuentra relacionado al retardo en el diagnóstico, y a la estirpe histológica y ocurre en 11% de los seminomas, 32% de los carcinomas embrionarios, 24% de los teratomas y 19% de los teratocarcinomas, y en 95% de los coriocarcinomas.33,34 La ginecomastia se presenta entre 2 y 4% de los pacientes y su aparición se explica por la producción de gonadotrofina coriónica en los tumores testiculares, la cual actúa en forma similar a la LH estimulando a las células de Leydig a la producción de estradiol.35 |
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