En las anemias hemolíticas hereditarias la
alteración en el eritrocito se puede presentar a
diferentes niveles.
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Anemias hemolíticas hereditarias.
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En las anemias hemolíticas hereditarias la
alteración en el eritrocito se puede presentar a
diferentes niveles.
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En las anemias hemolíticas hereditarias la alteración en el eritrocito se puede presentar a diferentes niveles (cuadro 12):4
b. Capacidad limitada para la síntesis de las cadenas normales de la hemoglobina. En este grupo se incluyen las talasemias y las alteraciones en la secuencia de los aminoácidos de las cadenas polipeptídicas lo cual determina un gran número de variantes moleculares; las más frecuentes de estas variantes son la hemoglobinopatía S o anemia africana (ocupa el segundo lugar en frecuencia dentro de las anemias hemolíticas hereditarias en México), la hemoglobina C, D y E.
c. Deficiencias enzimáticas de los eritrocitos. Incluyen principalmente las deficiencias de piruvatoquinasa y de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.
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Los pacientes con EH presentan deficiencia en una de las proteínas de la membrana de los
eritrocitos denominada espectrina.
La EH se puede manifestar desde la etapa del recién
nacido induciendo la presencia de anemia, hiperbilirrubinemia
y coluria.
La anomalía eritrocitaria en los pacientes con EH
se demuestra por el estudio de fragilidad osmótica.
En la mayoría de pacientes la esplenectomía
produce la
curación clínica de la EH.
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La EH predomina en personas con antepasados del norte de
Europa aunque se ha encontrado en otros grupos étnicos. En la
mayoría de los casos el gen, localizado en el cromosoma 8,
se transmite en forma autosómica dominante.84
Sin embargo, aproximadamente 15% de los casos son esporádicos
sin ningún progenitor afectado.
Los pacientes con EH presentan deficiencia en una de las
proteínas de la membrana de los eritrocitos denominada
espectrina. Esta deficiencia reduce el área de la superficie de la membrana induciendo la
forma esferoidal de los
eritrocitos. Esta célula esférica es relativamente
rígida y pasa con dificultad a través de los cordones y
sinusoides esplénicos ocasionándose su secuestro y
destrucción.85
La EH se puede manifestar desde la etapa del recién
nacido induciendo la presencia de anemia, hiperbilirrubinemia y coluria.
Después de la etapa neonatal los
cuadros
de anemia presentan variaciones en su gravedad,
acompañándose con frecuencia
de ictericia ligera. Hacia los dos o tres años de edad se
hace habitualmente evidente la esplenomegalia; algunos
pacientes pueden presentar litiasis vesicular.83
En niños mayores se realiza habitualmente el
diagnóstico
al evaluar una anemia normocrómica microcítica. En otras ocasiones el
niño es atendido por presentar anemia
aguda grave; en estos casos puede tratarse de una crisis
hemolítica con aumento de la destrucción de eritrocitos
o
una crisis aplásica sin producción de glóbulos
rojos;
estas crisis se producen habitualmente después de infec
ciones por parvovirus 19.
A consecuencia del fenómeno hemolítico se observa
anemia (hemoglobina entre 5 a 10g/dl), reticulocitosis (habitualmente valores entre 5 a
20% de reticulocitos) e
hiperbilirrubinemia de tipo indirecto. Los eritrocitos
esféricos son más pequeños que
los eritrocitos normales (por ello se denominan también
microesferocitos y a la enfermedad microesferocitosis hereditaria) y se diferencian de estos
últimos debido a que
carecen de la decoloración central que se observa en los
eritrocitos normales bicóncavos (Fig. 5).
La anomalía eritrocitaria en los pacientes con EH se
demuestra por el estudio de fragilidad osmótica. En esta prueba los eritrocitos se
colocan en una solución
salina
hipotónica: las células normales aumentan su volumen pero
los esferocitos que ya han alcanzado el volumen máximo
para su superficie se hemolizan.
En la mayoría de pacientes la esplenectomía produce la
curación clínica de la EH. Con el fin de evitar los cuadros
de
sepsis graves, es recomendable diferir la operación en lo
posible hasta después de los seis años de edad.
Después de
la esplenectomía los niveles de hemoglobina tienden a estabilizarse y desaparecen la reticulocitosis
y la ictericia aunque en sangre periférica puede aumentar el número
de
esferocitos circulantes. Antes de realizar la esplenectomía
deberá administrarse la vacuna polivalente antineumocócica y anti
Haemophilus influenzae tipo b. En niños menores de seis
años que requieren esplenectomía debido a la gravedad
del cuadro se ha recomendado utilizar también tratamiento
profiláctico con penicilina. Es recomendable que la decisión de practicar la
esplenectomía en un niño con
EH debe tomarse conjuntamente con un hematólogo pediatra.4,
83
Por otro lado, es recomendable que el niño con EH reciba
suplemento de ácido fólico en dosis de 50 a 100mg/kg/día por
vía oral ya que el aumento de
la hemólisis origina mayor necesidad de este elemento.
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